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每年的7月11日是世界人口日,。孩子是祖國(guó)的未來(lái)和希望，生一個(gè)健康的寶寶,，是每個(gè)家庭的心愿,。而出生缺陷導(dǎo)致的先天殘疾，不僅影響兒童的生命健康和生活質(zhì)量,，給家庭帶來(lái)巨大精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),，同時(shí)也影響國(guó)家人口素質(zhì)，影響經(jīng)濟(jì)社會(huì)的健康可持續(xù)發(fā)展,。

《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例,。北京大學(xué)第三醫(yī)院婦產(chǎn)科兼生殖醫(yī)學(xué)中心主任李蓉介紹，出生缺陷是對(duì)嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),、功能或代謝等方面異常的一種統(tǒng)稱(chēng),，通常包括先天畸形、染色體異常,、遺傳代謝性疾病以及功能異常,，如盲、聾和智力障礙等,。

“出生缺陷可由染色體畸變,、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起，也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,。具體而言,，主要是遺傳因素、母體營(yíng)養(yǎng)因素,、父母的危險(xiǎn)因素暴露及社會(huì)環(huán)境因素,。”李蓉說(shuō),，父母異�,；�因遺傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷；孕期母體營(yíng)養(yǎng)失衡可導(dǎo)致出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)增加,，并影響胎兒各器官系統(tǒng)發(fā)育,；父母有危險(xiǎn)因素暴露，如風(fēng)疹等病毒,，孕期疾病,，吸煙,、酗酒、毒品等不良生活行為,，不合理用藥,，接觸甲醛、鉛,、汞等毒物以及放射性物質(zhì)等,，都會(huì)顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)。同時(shí),，高齡生育（包括父親）也會(huì)增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn),。

《“十四五”國(guó)民健康規(guī)劃》指出，實(shí)施出生缺陷綜合防治能力提升計(jì)劃,，構(gòu)建覆蓋城鄉(xiāng)居民,，涵蓋婚前、孕前,、孕期,、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系。李蓉表示,，有效預(yù)防出生缺陷的措施包括三級(jí)預(yù)防,，涉及婚前、孕前,、孕期和產(chǎn)后四個(gè)關(guān)口,。

一級(jí)預(yù)防是婚前和孕前要做到適齡生育、重視遺傳咨詢(xún),、孕前保健,、孕期合理營(yíng)養(yǎng)、預(yù)防感染,、避免接觸放射線(xiàn)和有毒有害物質(zhì),、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等,，來(lái)減少出生缺陷的發(fā)生,。

二級(jí)預(yù)防是孕期要重視孕期篩查和產(chǎn)前診斷，包括B超檢查,、血清學(xué)檢查,、羊水穿刺檢查等，可以早期識(shí)別胎兒的先天缺陷,，減少缺陷兒的出生,。

三級(jí)預(yù)防是產(chǎn)后要重視篩查新生兒疾病，做到早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù),、早康復(fù),，盡可能減少致殘的發(fā)生，提高患兒生命健康水平,。

“準(zhǔn)父母?jìng)儜?yīng)當(dāng)配合醫(yī)院實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略,，尤其是一級(jí)預(yù)防，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生,�,！崩钊靥崾�,。（視頻制作：實(shí)習(xí)生鄧藝晨）

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